NUTRIDOWN - EL SINDROME DE DOWN DESDE UN PUNTO DE VISTA NUTRICIONAL

NUTRI- DOWN 

Me imagino, que la gran mayoría de vosotros a día de hoy sabéis lo que es el Síndrome de Down (SD), pero voy a hacer un leve repaso sobre el tema, y cómo la nutrición puede ayudar a mejorar la calidad de vida de estas personas.

Para comenzar, hay que destacar como bien dice la fundación Down España ,que el SD no es una enfermedad, sino una discapacidad, que es el resultado de una alteración génica debido a la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Esto lo podemos ver claro en las siguientes imágenes, donde se compara el cariotipo de una persona sin SD con el de una persona con SD:

Observamos que a la hora de la replicación del cromosoma 21, en vez de presentar dos cromosomas como es el caso del cariotipo sin SD, presentan tres, por lo tanto, a esta discapacidad también se la conoce con el nombre de trisomía 21.

Después de haber visto lo anterior, podemos cuestionarnos cuales son las consecuencias de que se produzca esta alteración génica y cómo se expresa en las personas que lo presentan, para ello voy a hablar sobre el fenotipo del SD.
Esta alteración genética, da lugar a la expresión de una serie de rasgos faciales y anatómicos (fenotipo), que suelen ser similares entre las personas que presentan este cromosoma extra. 

Creo que es importante decir que aunque presenten rasgos faciales y anatómicos similares entre sí, debido al cromosoma extra, no significa que sean todos iguales.

Cada persona es un mundo,  en cuanto a personalidad o gustos, independientemente del número de cromosomas que presenten.

Otro aspecto que es común en estas personas, es que la presencia del cromosoma extra (total o parcial) en el par 21, es la principal causa de discapacidad intelectual. 

Como he dicho anteriormente, el SD no es una enfermedad, pero de una forma u otra, esta discapacidad lleva asociada una serie de patologías que repercuten en el estado de salud de estas personas. Las más comunes son:

-     Cardiopatías congénitas y riesgo cardiovascular (6) (Sobey et al., 2015)

-     Problemas de audición y visión

-     Apneas obstructivas del sueño

-     Problemas digestivos ( Enfermedad Celiaca)

-     Sobrepeso-Obesidad

-     Hipotonía muscular y baja densidad ósea

-     Hipotiroidismo.

-     Diabetes II

  ENFERMEDADES ASOCIADAS

     Se ha visto que las personas que tienen SD están más predispuestas a tener sobrepeso y obesidad que la población sin SD. Según Bertapelli esto se puede deber a que presentan una disminución del gasto de energía en reposo, seguramente porque la mayoría de ellos presentan hipotiroidismo, y con ello un metabolismo enlentecido, que junto con una leptina aumentada, una dieta desfavorable y poca actividad física, favorecen esta situación. Otro estudio realizado en Chile,observó que el 61.9 % de la población con SD estudiada presentaban obesidad o sobrepeso.(1) (Bertapelli, Pitetti, Agiovlasitis, & Guerra-Junior, 2016) (2) (Cresp Barria, Caamaño Navarrete, Ojeda Nahuepcura, Machuca Barría, & Carrasco Jiménez, 2014)

    También, un screening realizado en 2017, reflejó que las personas con SD tienen más incidencia de desarrollar la Enfermedad Celiaca (EC) en comparación con el resto de población. Esto es interesante ya que la EC se caracteriza por producir un daño en el intestino delgado, alterando la absorción de vitaminas y minerales, pudiendo producir déficits nutricionales . Pero lo más característico de la EC, es que este tipo de personas no toleran el gluten, la proteína del trigo, por lo tanto,deben llevar una alimentación totalmente exenta de esta proteína ( trigo, cebada y centeno).

      (3) (Pavlovic, Berenji, & Bukurov, 2017) (3.1) (Mårild et al., 2013)

      Otro tema preocupante, es la osteoporosis, enfermedad caracterizada por una disminución de la densidad ósea, lo que provoca una fragilidad en los huesos y con ello, un mayor riesgo de fracturas, pero se ha visto que actuando sobre los factores de riesgo como una mala alimentación y el sedentarismo, se puede mejorar la calidad ósea en esta población. (4)(McKelvey et al., 2013) (5)(García-Hoyos, Riancho, & Valero, 2017)

       ¿CÓMO PUEDE AYUDAR LA ALIMENTACIÓN?

     La nutrición va mas allá del control del peso, la nutrición es la base de la salud y es una  medida tanto preventiva como terapéutica en la gran mayoría de enfermedades. Por ello, como futura dietista nutricionista veo necesario una intervención nutricional en esta población. Como sabemos, la genética puede predisponer, pero no tiene por qué predestinar, así que una buena alimentación y buenos hábitos de vida pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con Síndrome de Down (SD).

     Haciendo referencia a la gran prevalencia de obesidad y sobrepeso en personas con SD , sería interesante ir enseñándoles desde pequeños a diferenciar entre alimentos más o menos saludables, para que más adelante, fueran capaces de introducirlos en su alimentación de la manera más saludable posible, ya que es durante la infancia donde se instauran los hábitos de alimentación, y por lo tanto, es muy importante acostumbrarlos a llevar una alimentación sana desde pequeños. Corrigiendo la obesidad en esta población mediante la alimentación y el fomento de actividad física, podríamos mejorar otras patologías asociadas, como es el  caso de la diabetes tipo II, muy relacionada con la obesidad. y también la apnea obstructiva del sueño.

     En cuanto a la Enfermedad Celiaca (EC), sería oportuno que debido a la gran incidencia con la que se produce, se realizara un diagnóstico temprano, ya que si estas personas de por sí tienen un crecimiento lento, y presentan poca talla,  si le sumamos un EC no diagnosticada tempranamente, podría agravar este problema junto con déficits nutricionales muy importantes. Por lo tanto, habría que ayudarles a conocer y combatir sus intolerancias. 

    Finalmente, en cuanto a la salud ósea, se podrían hacer  planes nutricionales individualizados, para asegurar que haya una alimentación con un correcto aporte de calcio, a través de las principales fuentes del mismo,aumentando la exposición al sol y la actividad física y reduciendo el consumo de alcohol, refrescos, café y tabaco. 

     Así que, para terminar, como dijo Hipócrates, para muchos el padre de la medicina, ¨que tu alimento sea tu medicina y tu medicina tu alimento¨, es decir, la principal arma preventiva contra las enfermedades es llevar una buena alimentación. 
      Laura Vila Perea.

      BIBLIOGRAFÍA 
     1. Bertapelli, F., Pitetti, K., Agiovlasitis, S., & Guerra-Junior, G. (2016). Overweight and obesity in children and adolescents with Down syndrome—prevalence, determinants, consequences, and interventions: A literature review. Research in Developmental Disabilities. https://doi.org/10.1016/j.ridd.2016.06.018
        2. Cresp Barria, M., Caamaño Navarrete, F., Ojeda Nahuepcura, R., Machuca Barría, C., & Carrasco Jiménez, Á. (2014). Correlación de variables antropométricas como predictor de salud, en una población de niños y adolescentes con síndrome de Down de Temuco, Chile. Revista de La Facultad de Medicina. https://doi.org/10.15446/revfacmed.v62n2.45333
       3. Pavlovic, M., Berenji, K., & Bukurov, M. (2017). Screening of celiac disease in Down syndrome - Old and new dilemmas. World Journal of Clinical Cases. https://doi.org/10.12998/wjcc.v5.i7.26
       3.1 Mårild, K., Stephansson, O., Grahnquist, L., Cnattingius, S., Söderman, G., & Ludvigsson, J. F. (2013). Down syndrome is associated with elevated risk of celiac disease: A nationwide case-control study. Journal of Pediatrics. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2012.12.087

      4. McKelvey, K. D., Fowler, T. W., Akel, N. S., Kelsay, J. A., Gaddy, D., Wenger, G. R., & Suva, L. J. (2013). Low bone turnover and low bone density in a cohort of adults with Down syndrome. Osteoporosis International. https://doi.org/10.1007/s00198-012-2109-4

 5. García-Hoyos, M., Riancho, J. A., & Valero, C. (2017). Salud ósea en el síndrome de Down. Medicina Clínica. https://doi.org/10.1016/j.medcli.2017.04.020
6. Sobey, C. G., Judkins, C. P., Sundararajan, V., Phan, T. G., Drummond, G. R., & Srikanth, V. K. (2015). Risk of major cardiovascular events in people with down syndrome. PLoS ONE. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0137093